玉溪肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在玉溪已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在玉溪接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在玉溪被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在玉溪考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在玉溪有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在玉溪希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至玉溪的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (10条,均分5.0)
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
乳腺癌术后做的,为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家,这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上,同价位里确实优势明显。虽然肉疼,但买的是个安心和未来的指导,性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内,提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
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谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
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