玉溪同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌,希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 玉溪的乳腺癌朋友,尤其是三阴性乳腺癌类型,正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前,需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限,希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史,希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事:第一,仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因(包括著名的BRCA1和BRCA2),看它们是否存在影响功能的突变(‘错误’)。第二,它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’,通过计算一个叫做HRD的评分,来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说,它不仅是找单个基因的‘错误拼写’,更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高,通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是,这是一个提供重要线索的工具,但不能保证用药后100%有效,最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织,或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本,过程非常简单,只需向医院申请切片并邮寄即可,无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本,则是一个小型医疗操作,在玉溪的医院或合作机构由专业人员进行,过程中会使用局部麻醉,会有轻微不适,但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构,了解在玉溪是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序(NGS)技术,针对目标区域进行高精度测序,准确性很高。对于基因突变检测,报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析,是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析,过程安全,不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量,如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重,可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑,可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺,所有检测均在符合资质的实验室内完成,流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,医保不予报销,请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、病理号)与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时,通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温(根据不同样本类型要求),并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息,请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私,我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问,请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.9)
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
乳腺癌术后复查,医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心,知道我术后行动不便,主动建议了快递上门取样的方式,还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒,很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体,定期复查,祝您康复顺利!
客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。
我是体检发现肿瘤标志物异常,想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范,从签署知情同意书开始,每一步都有记录,让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据,不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询,是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
为了父亲肝癌的二次治疗,我们决定做这个检测。价格确实不便宜,但咨询医生讲解得很透彻,分析了必要性,我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天,解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价,并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程,能帮到患者我们非常欣慰。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
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